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Síndrome De Netherton: Relato De Caso E Revisão Da Literatura PMC



Por último, a supressão da interleucina-4 e da interleucina-13 pelo dupilumabe melhora muito o prurido e a descamação, mas foi observada melhora parcial do eritema [12]. Mais investigações são necessárias sobre todas essas novas terapias direcionadas para determinar melhor quais pacientes podem se beneficiar desses tratamentos. Cerca de 80 variantes patogênicas diferentes que causam perda de função no gene SPINK5 (inibidor de serina protease Kazal tipo 5) foram identificadas em NS [4, 5]. Este gene está localizado no cromossomo 5q32 e codifica um inibidor de serina protease denominado inibidor linfoepitelial relacionado ao tipo Kazal (LEKTI), expresso no timo e no epitélio [2]. A deficiência de LEKTI causa uma atividade irrestrita das serina proteases epidérmicas calicreína 5 (KLK 5) e calicreína 7 (KLK 7) [6].

  • O teste genético do SPINK5 ajuda a distinguir a síndrome de Netherton de outras formas de NBCIE.
  • É caracterizada por uma tríade que consiste em diátese atópica, ictiose linear circunflexa e anormalidades na haste capilar.
  • Conclui-se que a invaginação dos fios afetados é causada pela maciez do córtex na zona ceratogênica, que pode resultar de uma conversão incompleta de -SH em SS nas proteínas das fibras corticais.
  • A análise por microscopia óptica confirmou alterações características do TI (Figuras 3, 44 e 5).
  • Ao exame dermatológico observamos pêlos curtos, eritema difuso e descamação (principalmente na face) e placas eritematosas escamosas no tronco, abdômen e dorso das mãos (Figura 1).


Em 1958, Netherton [2] descreveu uma jovem com dermatite escamosa generalizada e deformidades nodulares frágeis na haste do cabelo, que ele denominou tricorrexe nodosa. Mais tarde, isso foi renomeado mais apropriadamente como tricorrexis invaginata (cabelo de bambu).

Testes Clínicos



Os fios de cabelo afetados aparecem frisados ​​alguns meses após o nascimento. Eles se rompem, deixando manchas no couro cabeludo com cabelos anormalmente curtos. O couro cabeludo também pode ter uma aparência áspera devido ao acúmulo de queratina ao redor do folículo piloso. Anomalias concomitantes da haste do cabelo (pêlos de bambu, tricorrexis nodosa, pili torti), alopecia, ragades no canto da boca e papilomas na área genital são obrigatórios.

  • Cabelo tufado ou pili multigemini descreve vários fios de cabelo agrupados e emergindo de um folículo (como uma escova de dentes ou cabelo de boneca).
  • A falta da função LEKT1 permite que as serina peptidases sejam anormalmente ativas e quebrem muitas proteínas no estrato córneo.
  • A diátese atópica ocorre em aproximadamente 75% dos pacientes com síndrome de Netherton.
  • Outra anormalidade na haste do cabelo que pode ser encontrada é o sinal do palito de fósforo, que consiste em uma haste do cabelo quebrada com uma extremidade protuberante.


A saúde das crianças mais velhas e dos adultos com síndrome de Netherton geralmente melhora, embora muitas vezes permaneçam abaixo do peso e com baixa estatura. Foram detectadas mutações no gene SPINK5 (5q31-q32) que codifica LEKTI, um inibidor de serina protease. LEKTI é expresso no epitélio, timo, amígdalas, glândula paratireóide e traqueia. Além disso, pode ser detectado no estrato córneo e granuloso, bem como nos anexos da pele. Esta proteína inibe uma série de serina proteases, como plasmina, tripsina, subtilisina A, catepsina G ou elastase. A “hiperatividade” destas enzimas proteolíticas causada pela deficiência de LEKTI leva a uma perturbação substancial na função da barreira epidérmica.

O Que É A Síndrome De Netherton?



A tricoscopia foi utilizada para visualizar cabelos típicos de bambu e “golf tee” e de fundamental importância para diagnosticar a síndrome de Netherton. Sugerimos a utilização deste procedimento em todas as crianças com diagnóstico de eritrodermia. Numa diretriz recente para o tratamento de ictioses congênitas, a primeira linha de tratamento é a terapia tópica. Os emolientes são recomendados pelo menos 2 vezes ao dia e de preferência após o banho; em áreas de inflamação da pele, erosões ou locais de flexão, são preferidos emolientes sem uréia. A seleção e duração dos tratamentos tópicos na SN são importantes, considerando o aumento da absorção secundário ao defeito da barreira cutânea.



Corticosteróides tópicos são recomendados por curtos períodos devido ao risco de síndrome de Cushing e atrofia da pele. Inibidores tópicos de calcineurina também são recomendados por tempo limitado e em áreas localizadas durante crises [9]. Outras terapias incluem fototerapia UVB de banda estreita, que pode ser eficaz, mas é recomendada por curto prazo devido ao risco de câncer de pele em pacientes com SN [9]. Outro tratamento sistêmico são as imunoglobulinas intravenosas que são seguras e eficazes, mas, devido às evidências limitadas disponíveis, não são recomendadas para uso a longo prazo [9]. Os avanços na compreensão da fisiopatologia da SN levaram a terapias mais direcionadas com produtos biológicos.

Condições



As complicações incluem desidratação hipernatrêmica, termorregulação alterada, retardo de crescimento, infecções e sepse [2, 4]. O acompanhamento de pacientes com SN deve incluir exames dermatológicos regulares devido ao risco aumentado de câncer de pele relatado [9]. Uma menina hispânica de 7 anos apresentou-se à nossa clínica referindo uma dermatose recalcitrante intensamente pruriginosa, juntamente com cabelos ralos. A mãe referiu que começou ao nascer com lesões no couro cabeludo e posterior desenvolvimento de placas eczematosas disseminadas e intermitentes. O exame físico revelou placas eritematosas e escamosas com descamação de dois gumes mostrando bordas policíclicas e serpiginosas (Fig. ​(Fig.1a).1a). Além disso, foi notada falta da porção externa das sobrancelhas, bem como cabelos curtos e quebradiços predominantemente na região occipital (Fig. ​(Fig.1b).1b). Em sua história pessoal, ela apresentava infecções recorrentes do trato respiratório que exigiam tratamento hospitalar e história familiar de uma irmã falecida com leucemia linfoblástica aguda.

  • A síndrome de Netherton (NS) é uma genodermatose autossômica recessiva rara e potencialmente mortal, com incidência de 1 caso por 200.000 recém-nascidos [1, 2].
  • Em 1958, Netherton [2] descreveu uma jovem com dermatite escamosa generalizada e deformidades nodulares frágeis na haste do cabelo, que ele denominou tricorrexe nodosa.
  • Alguns fios de cabelo variam em diâmetro, com manchas mais grossas e mais finas.
  • Foi trazido para avaliação dermatológica apresentando placas eczematosas disseminadas no tegumento.


Essa síndrome é causada por uma mutação no gene Spinks, localizado no braço longo do cromossomo 5.[4] Este gene codifica a produção de uma proteína LEKTI, que inibe a enzima serina proteinase na camada mais externa da pele. A função desta enzima é quebrar o cimento intracelular levando à descamação das células epidérmicas. A deficiência de LEKTI leva a uma descamação desinibida das células córneas; como resultado, a pele fica vermelha e escamosa.

O Que Causa Defeitos Na Haste Do Cabelo?



Devido ao conhecido aumento da atividade do KLK 5 na SN, vários inibidores específicos do KLK 5 estão em desenvolvimento [13]. Um recente estudo de fase 1 confirmou a segurança e viabilidade da terapia genética utilizando queratinócitos autólogos induzidos com um vetor lentiviral que codifica SPINK5, embora ainda em fases iniciais seja uma potencial opção de tratamento [15]. O cabelo de bambu é uma característica de uma doença chamada síndrome de Netherton. A maioria dos casos de cabelo de bambu é causada pela síndrome de Netherton. É uma doença hereditária que resulta em pele vermelha e escamosa em todo o corpo e problemas de alergia.

What Explains This Child’s Skin and Hair Abnormalities? – Consultant360

What Explains This Child’s Skin and Hair Abnormalities?.

Posted: Sat, 07 Jul 2018 07:00:00 GMT [source]


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